Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на заболевания человека, ими обусловленными. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток в норме содержится 46 хромосом (23 пары), из которых только одна пара хромосом определяет пол человека. Это половые хромосомы. Их обозначают буквами Х и У. Женщины имеют только Х-хромосомы. В полном наборе их две, и такой женский кариотип обозначают как 46XX. У мужчин — одна хромосома X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Знаком 0 обозначают отсутствие половой хромосомы. Хромосомы соматических клеток называются аутосомами.
Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. К количественным аберрациям (нарушениям) относятся изменения числа хромосом (анеуплодия). Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180о называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.