Анализы и цены
Главная///Полезное

ЦИТОГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ 

 

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Совокупность признаков (число, размеры, форма) полного набора хромосом человека называется его кариотипом. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования – определения кариотипа, которую проводят с помощью цитогенетических методов. На протяжении всей жизни кариотип не меняется, поэтому достаточно определить его всего один раз.

 

Генетик как страховка от неудачи

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными пороками развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям.

Повышенное внимание к генетическому здоровью будущих папы и мамы вполне объяснимо. Числовые или структурные нарушения в хромосомном наборе, как правило, провоцируют тяжелые врожденные аномалии. Каждый из таких генетических недугов сопровождается десятками серьезных симптомов: у человека меняются пропорции лица и тела, отмечается отставание в психическом или умственном развитии. Поэтому врачи стараются по возможности исключить все наследственные риски еще на этапе планирования беременности.

Не менее важно проконсультироваться с генетиком, если пара столкнулась с репродуктивными проблемами. Самые распространенные причины обращения к генетикам-репродуктологам – невозможность зачать ребенка в течение долгого времени или так называемое «привычное невынашивание», когда женщина теряет три или более клинически подтвержденных беременности.

Согласно исследованиям российских и французских медиков, у пар с репродуктивными проблемами с частотой от 4,3% до 9,6% обнаруживаются хромосомные аномалии. В семьях, где встречаются множественные врожденные пороки развития, подобные нарушения встречаются в 5-15% случаев.

Генетические аномалии, прежде всего – на хромосомном уровне, также вызывают значительную часть самопроизвольных выкидышей на ранних сроках. С точки зрения экспертов,  это также наиболее частая  причина замершей беременности.

Цифры

0,5% новорожденных, по данным Всемирной организации здравоохранения, имеют различные пороки развития, вызванные патологией хромосом

Около 400 тыс. человек составляет в России число больных с хромосомными нарушениями

 

Как найти источник сбоя

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода. Своевременное исследование кариотипа плода необходимо для точного прогноза и разработки рекомендаций для семей при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности, поскольку в этих случаях частота хромосомных нарушений в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Цитогенетический анализ кариотипа абортуса позволяет определить, являются ли хромосомные аномалии причиной гибели плода.

Нередко определение кариотипа абортного материала становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко не обязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством.

Например, около 2% беременности прерывается из-за дефекта, называемого триплодией: каждая хромосома присутствует не в двух, а в трех экземплярах. Дефект возникает, если хромосомы неправильно разошлись в процессе развития яйцеклетки, или же ее оплодотворили одновременно два сперматозоида. Самопроизвольное прерывание из-за триплодий, как правило, происходит еще до того, как можно диагностировать какие-то отклонения. Поэтому важно провести генетическое исследование плода при замершей беременности.

Обнаружение триплодии в случае замершей беременности или выкидыша – хорошая новость для супругов. Риск повторения этой аномалии у тех же родителей считается крайне низким. 

 

Показания для проведения кариотипирования

  • Возраст родителей: после 35 лет у женщин и 40-45 лет у мужчин возрастает риск зачать ребенка с хромосомными аномалиями.
  • Подозрение на наличие наследственных заболеваний в семье: у родителей или среди родственников были случаи врожденных дефектов, были выявлены пороки развития плода во время неудачных беременностей.
  • Отмечены репродуктивные проблемы: проверка кариотипа назначается в случаях привычного невынашивания, бесплодия неясного генеза, аменореи или нарушений сперматогенеза.
  • Имеется подозрение на аномалии плода: при обнаружении тревожных признаков на УЗИ или в анализах беременной женщины исследование кариотипа позволяет прояснить ситуацию.
  • Неразвивающаяся беременность: цитогенетический анализ абортуса позволяет выявить, являются ли хромосомные аномалии причиной остановки разития плода. 
  •  

Хромосомы: век под микроскопом

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая хромосома или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть колоссальный объем сбоев.

Цитогенетика – а этот термин впервые применили еще в 1903 году -  занимается исследованием хромосом, их деятельности и механизмов наследования. Классический цитогенетический анализ предполагает изучение материала в двух аспектах – исследование хромосом и анализ наследования генетических признаков. И если на генетической карте хромосом отражена только схема линейного расположения генов, то на цитогенетической гены соотнесены с конкретными участками и элементами хромосом.

Сегодня для кариотипирования подходят практически любые популяции делящихся клеток. Добавляя стимулятор к биоматериалу, генетики добиваются увеличения числа клеток. После этого в лаборатории окрашивают элементы метафазных хромосом и изучают их под микроскопом. Поскольку красители проникают неравномерно, то в процессе исследования хромосомы представляют собой полосчатые структуры. В зависимости от метода окрашивания, можно выявить неправильную сегментацию хромосом, транслокации и другие нарушения, проанализировать кариотип в целом, определить пол.

При спектральном кариотипировании, которое проводится при помощи FISH-метода, хромосомы окрашиваются набором флуоресцентных красителей, которые «привязываются» к специфическим участкам хромосом. Анализ флуоресцентными методами помогает обнаружить несколько аномальных клеток среди тысячи абсолютно нормальных. 

 

Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует.

Если по тем или иным причинам будущие мама и малыш находятся в группе риска с точки зрения развития хромосомных аномалий, назначается кариотипирование плода.

На 10-12 неделях беременности диагностика хромосомных патологий предполагает исследование ворсин хориона. Внешняя оболочка плода, покрытая ворсинами, плотно прилегает к матке изнутри. Примерно к 16 неделе она полностью преобразуется в плаценту, но пока, будучи тканями плодного происхождения, хорион несет в себе информацию о хромосомном наборе будущего малыша, что позволяет обнаружить возможные нарушения генетики плода.

При внимательном и непрерывном УЗИ-контроле для взятия пробы через брюшную стенку вводят тончайшие щипцы или катетер. Обычно забирают не более 5 мл биоматериала. Процедура практически не несет в себе угрозы выкидыша.

Ворсины хориона также изучаются в рамках исследования абортного материала при выкидышах или при «замирании плода» (замершей беременности).

Материалом для изучения кариотипа может служить и амниотическая жидкость, проще говоря – околоплодные воды. В них также содержатся клетки, по которым определяется кариотип. Оптимальным сроком для процедуры амниоцентеза считаются 16-20 недели.

Следующий возможный вид кариотипирования плода – кордоцентез, еще один метод инвазивных пренатальных исследований, нацеленный на выявление наследственных недугов. В ходе этого анализа изучается пуповинная кровь плода, которую получают с помощью иглы, вводимой через стенку живота и полости матки.

Практически все указанные виды исследований опираются не только на высокотехнологичное аналитическое оборудование, но и на квалификацию специалистов лаборатории. Сегодня в «ПрогрессЛаб» работают одни из лучших цитогенетиков Москвы, что гарантирует точные и своевременные результаты кариотипирования будущим родителям.

 

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ