Анализы и цены
Главная///Полезное

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В I ТРИМЕСТРЕ

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ 

 

Лучше – раньше: что расскажет комплексный скрининг

Не тревожиться за будущего малыша и спокойно наслаждаться беременностью мечтает любая женщина, которая собирается стать мамой. Ранняя пренатальная диагностика с этой точки зрения оказывает неоценимую помощь, позволяя вычислить риски врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний уже в первом триместре. Начиная с 2010 года, методы раннего скрининга внедряются в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Специалисты «ПрогрессЛаб» приняли в нем участие по линии МОНИИАГ – ведущего медицинского института Московского региона в сфере репродуктологии.

 

Квалификация врача и результат

Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.

В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало.

Большие сложности возникли и с квалификацией медиков, многие из которых не имели необходимой подготовки для правильного проведения исследований и верной трактовки результатов. Международная статистика, в свою очередь, подтверждала необходимость повышения профессионального и качественного уровня пренатальных исследований. Так, например, если в обычных медицинских учреждениях врожденные пороки развития выявлялись лишь в 20-30% случаев, то в акушерских стационарах этот показатель составлял 40%, а в центрах пренатальной диагностики и вовсе доходил до 90%.

 

ВЫНОС: Цифры

2,5 – 3% - частота врожденных пороков развития у новорожденных детей, по данным Европейского регистра ВПР

0,5 – 1,4% - частота рождений с моногенными заболеваниями

2 место занимают ВПР среди причин младенческой смертности в России

 

Революция от FMF

Качественный прорыв в репродуктивных технологиях произошел с созданием международного Фонда медицины плода – FMF. Основателем этой организации стал акушер-гинеколог Кипрос Николайдес. Доказав возможность визуально оценить некоторые характеристики плода, которые могут служить признаками врожденных недугов и хромосомных заболеваний, Николайдес фактически с нуля создал полноценную систему пренатального скрининга. В частности, он описал изменения шейной складки как потенциальный признак распространенных хромосомных аномалий, в том числе и вызывающих синдром Дауна. Благодаря работам Николайдеса, получаемая на аппарате УЗИ картинка стала математически точной картой, по которой можно определить величину конкретных рисков для будущего потомства.

Более того, известный акушер-гинеколог фактически перевернул представления о возможных сроках проведения диагностики. Считалось, что информативное исследование можно провести лишь когда плод уже практически сформировался, то есть во втором триместре и позже. Теперь же диагностика сместилась на гораздо более ранние сроки.

Исследования ученых из FMF показали, что желательное время для проведения первого скрининга – 11-14 неделя беременности. Этот период оптимален для раннего обнаружения большинства распространенных недугов, которые могут привести к смерти или серьезной инвалидности потомства.

 

Теперь и в России

Рекомендации Фонда медицины плода, с учетом остального международного опыта, стали основой для алгоритма раннего пренатального скрининга, который с недавних пор используется в России. При внедрении данного алгоритма в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» ставилась задача сформировать полноценную систему пренатальной диагностики в регионах. Прежде всего – за счет подготовки врачей экспертного уровня.

В качестве пилотных регионов были выбраны Московская, Ростовская и Томская области. Реализация проекта оказалась настолько успешна, что в результате было решено распространить алгоритм исследований на все остальные субъекты РФ.

Например, резко удалось снизить численность женщин, которых по итогам исследований относили к группе высокого риска – с вероятностью проявления врожденных аномалий у потомства более 1:100. Если раньше в эту группу попадало до трети беременных, то после внедрения стандарта FMF число таких пациенток, требующих повышенного внимания, уменьшилось до 1,73%. В результате кардинально снизилось число инвазивных вмешательств, которые, в отличие от УЗИ и анализа крови, несут в себе гораздо больше угроз для будущей мамы и ее малыша.

В ходе проекта в очередной раз подтвердилось, что именно сочетание УЗИ и биохимического скрининга дают наиболее точный результат, в то время как по отдельности данные исследования не настолько информативны.

 

Принципы проведения комбинированного пренатального скрининга от FMF:

- УЗИ проводится строго на 11-14 неделе беременности;

- проводящий процедуру врач должен иметь сертификат FMF и на ежегодной основе проходить внешний аудит;

- исследование биохимических маркеров проводится на сертифицированных FMF анализаторах;

- индивидуальные риски хромосомных аномалий рассчитывается единой программой, содержащей базу данных по уже проведенным в регионе скринингам.

 

Один визит от всех тревог

Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?

Ультразвуковой скрининг

В ходе этой процедуры врач не только может уточнить срок беременности, но, главное, диагностировать многие пороки развития плода. Для этого существует целый ряд ультразвуковых маркеров, указывающих на те или иные отклонения в развитии. Прежде всего, врач вычисляет копчиково-теменной размер плода, а затем сопоставляет его с другими измерениями. В ходе УЗИ специалисту необходимо оценить несколько параметров.

Толщина воротникового пространства

представляет собой скопление жидкости на задней поверхности шеи плода и служит маркером более чем 50 пороков развития и генетических синдромов. Наиболее важен размер, а не внешний вид ТВП. Кроме того, не исключены случаи ложного увеличения ТВП – например, если вокруг шеи плода расположилась пуповина. В связи с этим особенно возрастает роль квалификации врача, который способен отличить случайные факторы от настоящих маркеров хромосомных аномалий.

Частота сердечных сокращений

в зависимости от снижения или повышения также может служить подсказкой для поиска хромосомной аномалии. Примерно на 10 неделе показатель начинает постепенно снижаться и с 170 уд./минуту доходит до 150 уд/минуту к 14 неделе беременности. Измерение ЧСС повышает точность выявления трисомии по хромосоме 13 и помогает правильно трактовать результаты других измерений при трисомии по хромосомам 18 и 21.

Дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий

помогают значительно уточнить уровень имеющегося риска врожденных пороков. В рамках пренатальной диагностики, помимо основных характеристик плода, оцениваются и другие параметры, такие как состояние носовой кости и венозного протока. Кроме того, врач отмечает наличие или отсутствие врожденных пороков, таких как диафрагмальная грыжа, свидетельствующих о нарушениях хромосомного набора. Это помогает, помимо прочего, снизить число ложноположительных заключений о генных аномалий у будущего малыша.

Материнские биохимические маркеры

в случае резких отклонений от нормы выступают свидетельством трисомий, вызывающих синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Одновременно с УЗИ-скринингом измеряется концентрация в крови беременной женщины двух элементов – свободной бета-единицы ХГЧ, а также протеина плазмы – ПАПП-А. При наличии хромосомных аномалий уровень выработки этих веществ плацентой и плодом ощутимо меняется. Однако здесь также критически важно наличие широкой базы данных и экспертная квалификация врача. К примеру, уровень ПАПП-А снижается, если беременная женщина курит, но при отсутствии должной подготовки специалист может трактовать это как указание на повышенный риск синдрома Дауна. Таким образо, чрезвычайно сложно переоценить роль по-настоящему высокой компетенции, которой владеет диагностики лаборатория «ПрогрессЛаб» в области ранней пренатальной.

После получения данных с аппарата УЗИ, а также результатов биохимического скрининга наступает самый важный и интересный этап диагностики. Расчет рисков в «ПрогрессЛаб» осуществляется с помощью программной платформы «Астрайя», рекомендованной международным Фондом медицины плода. Базовый, или так называемый исходный риск вычисляют, прежде всего, исходя из возраста беременной женщины, его семейного анамнеза и срока самой беременности. Так, если речь идет о синдромах Патау, Эдвардса или Дауна, то чем старше женщина, тем выше риск. Притом по приближения к родам этот риск уменьшается, так как из-за наиболее распространенных трисомий погибают от 30 до 80% плодов.

Затем с помощью стандартизированных вычислений специалист рассчитывает индивидуальный риск врожденных пороков развития и распространенных хромосомных аномалий. Благодаря высочайшей квалификации сотрудников и большому опыту работы с программным модулем «Астрайя», «ПрогрессЛаб» помогает будущим мамам избежать лишнего стресса и сомнений, получив максимально обоснованное и детальное заключение о рисках.

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей.  Генетик как страховка от неудачи. Как найти источник сбоя - кариотип абортуса. Хромосомы: век под микроскопом. Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ